一次搞懂癌症基因檢測：種類、流程、費用

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有的癌症是遺傳或基因因素導致的，若家族中有多人罹癌或自己年輕時就罹患癌症，都可能是基因因素導致的，這時會建議透過專業技術進行檢測。本文將介紹癌症基因檢測的技術，並說明如何透過基因檢測來預防和診斷癌症。

什麼是癌症基因檢測？

◆ 一句話理解癌症基因檢測

簡單來說，基因檢測就像是在尋找細胞的說明書 (基因) 是否出現差異 (變異)，而部分差異有可能導致癌症的發生。

癌症基因檢測是一種檢查您基因中是否帶有與癌症相關變異的醫療測試。這些變異可能是從父母遺傳得來，也可能是後天形成的。基因檢測的目的也是發現更多治療機會，幫助醫師針對性地進行治療，如鎖定癌症突變基因給予標靶藥物，並為癌症的後續追蹤和監控提供有力支持。

◆ 用基因檢測癌症可以知道什麼？癌症基因檢測適用對象、種類

用基因檢測癌症可以知道基因中是否有與癌症相關的變異，而這些變異可能跟遺傳有關，所以癌症基因檢測可以適用於以下對象：

有癌症家族病史，想了解自身風險做好健康規劃者：針對自身高風險癌症，做好健檢資源的分配，將錢花在刀口上。
父母已罹癌，讓子女接受檢測是否有遺傳帶因者：欲做好財富傳承規劃(癌症險、重大疾病險)，省下罹病後帶來龐大治療費用。

癌症基因檢測可依據是否罹癌分成兩種類型：

預防型：適用於未罹癌者，想知道自己罹癌風險高不高。
治療型：適用於已經確診為癌症的病人，透過檢測結果找到更精準的治療策略。

並且癌症基因檢測也可從檢測的基因數量多寡分為單基因、多基因甚至全基因等種類，檢測越多基因資訊越全面。

並且也會依照不同技術分成遺傳性癌症、腫瘤基因、液態活檢、藥物基因等四種檢測：

癌症基因檢測種類	癌症基因檢測內容
遺傳性癌症基因檢測	針對特定遺傳性癌症，如乳癌、卵巢癌、肺腺癌等，對於高風險基因 BRCA1和BRCA2等基因相關的突變進行檢測。
腫瘤基因檢測	分析腫瘤組織的基因組，以識別與腫瘤發展相關的突變，並指導個性化治療。
液態活檢	分析血液中的循環腫瘤DNA來檢測癌症，這是一種非侵入性的方法，比如宸曜國際醫療提供的循環腫瘤細胞（CTC）檢測僅需抽血即可進行。許多人會害怕侵入性檢測，那麼此類檢測可避免侵入性檢測的痛苦與風險。
特定癌症藥物基因檢測	找出帶有特殊基因型病人，避開「特定藥物」，用藥前事先對病人進行藥物基因檢測，能降低藥害發生率，從而避免嚴重過敏反應。

◆ 癌症基因檢測和其他基因檢測的比較

比較項目	癌症基因檢測	其他基因檢測
目的與應用	要用於識別與癌症相關的基因突變，評估個體罹患特定癌症的風險，這類檢測通常針對已知的致癌基因，並可用於早期發現和預防性措施。	包括遺傳疾病篩檢、產前檢測、新生兒篩查等，主要用於評估遺傳性疾病的風險或確認特定的遺傳狀況。這些檢測可能涵蓋多種疾病，如心臟病、糖尿病等，並且不僅限於癌症。
技術方法	通常使用次世代定序（NGS）技術。相較其他健保能給付的項目，能夠更廣泛的檢測19種癌症基因，幫您更快速且準確地發現癌症識別突變。	可能使用簡單而小範圍的桑格氏定序或微陣列技術，根據檢測目的不同而選擇不同的方法。
檢測範圍	專注於與癌症相關的特定基因和突變，通常涉及約400個與癌症高度相關的基因。	範圍更廣泛，包括單基因遺傳疾病、多因子遺傳疾病及藥物基因學等。這些檢測旨在評估多種遺傳病的風險，並可能涉及數百到數千個基因。然也由於檢測範圍較廣，並不僅針對癌症基因，故內含檢測的癌症基因面相較少，因此不如癌症基因檢測來的全面。

◆ 已罹患癌症了還要基因檢測嗎？適合基因檢測的族群

已罹癌仍要進行基因檢測，因為癌症患者進行基因檢測可以幫助醫師後續治療知道診斷標靶，提供治療指引，所以仍然建議進行檢測。

目前健保給付癌症標靶藥物的規定，也都朝向「先檢測生物標記、再給對應標靶藥物」的方向，例如肺腺癌、乳癌、大腸癌、白血病、胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumor，簡稱GIST）、卵巢癌等，若要接受健保給付的標靶藥物，需附上基因檢測報告。

由於可以檢測遺傳的基因，所以若家族中有2人罹患同類型癌症或有家人於50歲前罹癌者，都適合進行檢測。但若只是想了解自身是否有遺傳性癌症的風險，或甚至是於比較早年（如45歲之前）罹癌者，也都適合進行。

◆ 遺傳性癌症基因檢測費用

癌症基因檢測的費用因檢測的範圍、技術和地區的不同而有所變化。以下是一些大致的費用範圍，僅列出供參考：

台灣遺傳性癌症基因檢測費用：

項目	費用
遺傳性癌症基因檢測	1萬至10萬元
腫瘤基因檢測	5萬至20萬元
液態活檢	1萬至5萬元
藥物基因檢測	幾千元到1萬元

國外的遺傳性癌症基因檢測費用：

項目	美元費用	新台幣費用（匯率以1美元等於32新台幣為例）
遺傳性癌症基因檢測	1,000至5,000	32,000至160,000
腫瘤基因檢測	5,000至15,000	160,000至480,000
液態活檢	500至3,000	16,000至96,000
藥物基因檢測	300至2,000	9,600至64,000

癌症基因檢測流程與注意事項

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◆ 進行癌症基因檢測的七大流程

癌症基因檢測通常包括以下七個步驟：

步驟一：遺傳諮詢會由遺傳諮詢師或醫生進行，會詳細詢問家族病史、個人健康狀況與檢測目的，並且再以此評估患者罹癌風險。
步驟二：簽署同意書確認患者了解檢測目的、過程與可能結果。
步驟三：樣本採集根據檢測類型，採取患者身上的血液或其他組織樣本，比如宸曜國際醫療提供的循環腫瘤細胞（CTC）檢測會採取血液檢驗循環腫瘤細胞。
步驟四：實驗室分析將樣本送到實驗室進行基因分析，可能涉及桑格式定序、次世代定序等技術。
步驟五：結果解讀完成分析後會生成報告，並列出可能的基因變異或代表的臨床意義。
步驟六：後續諮詢患者與醫師再次會面，解釋檢測結果與分析對個人健康的影響。也可能討論後續的監測或預防措施。
步驟七：持續監測與管理根據結果制定個人化的健康管理計畫，並穩定執行。

◆ 癌症基因檢測需要多少時間？

癌症基因檢測整個流程最快會需要兩個禮拜左右。前面的步驟到樣本採集通常於幾小時內可完成，但實驗室分析需要1到3個禮拜，結果解讀與報告生成也可能需要一個禮拜。

◆ 癌症基因檢測五大注意事項

注意事項1：了解檢測項目、內容與範圍建議可以自己先做功課，了解癌症基因檢測的內容與範圍，知道癌症基因檢測在做什麼，以及自己可能適合哪種檢測。
注意事項2：了解家族病史了解自己家族中是否有人罹患多種或相似癌症，尤其是年輕發病，更加需要注意，也有助於幫助專業評估自身情形。
注意事項3：考慮心理影響基因檢測結果可能帶來負面影響，所以也要權衡利弊並做好心理準備。
注意事項4：諮詢專業人士在進行檢測前，應該向遺傳諮詢師或專業醫療人員諮詢，了解癌症基因檢測的內容、風險與限制，並評估自己適不適合。
注意事項5：理解檢測結果拿到檢測結果後的解讀後，務必藉由專業人士或資料去理解檢測結果，才能更清楚自身狀況與知道下一步如何應對。那麼，要如何解讀癌症基因檢測的報告呢？

癌症基因檢測結果出爐，如何解讀報告與追蹤癌症蹤跡？

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◆ 三步驟看懂癌症基因檢測

以下是解讀癌症基因檢測報告的三個步驟：

步驟一：理解報告結構結構上，報告會列出檢測到的基因變異，並標明變異類型，以及該變異的臨床意義。
步驟二：參考分類變異類型會有致病性、可能致病性、良性、不確定意義等四種分類：

分類	意義
致病性（Pathogenic）	這表示該基因變異與某種疾病（如癌症）有明確的關聯，可能增加罹患該疾病的風險。
可能致病性（Likely Pathogenic）	這類變異的臨床意義尚未完全確定，但已有一定證據支持其與疾病的相關性。
良性（Benign）	這表示該變異不會增加罹患疾病的風險。
不確定意義（Variant of Uncertain Significance, VUS）	這類變異目前缺乏足夠的證據來確定其是否致病，需進一步研究。

步驟三：諮詢專業拿到癌症基因檢測報告後務必仔細聆聽醫師或專業人員的解讀，並且有不懂的問題也務必諮詢專業人員

◆ 拿到癌症基因檢測報告可以做什麼？

報告結果或許有喜有憂，面對不同的報告結果，我們可以這麼做：

與醫生討論：與醫生或遺傳諮詢師深入討論，了解檢測結果的意義和對健康的影響。
定期健康檢查，留意身體變化：定期回診監控健康狀況，以及平時留意身體是否有症狀或不適。
改變生活習慣，制定健康管理計畫：針對檢測結果，與醫療團隊制定個人化的健康管理計畫，比如飲食、運動等生活方式的調整。
通知家庭成員：若顯示有遺傳性風險，可以考慮通知家族成員，讓他們也進行相應的基因檢測或健康評估。

癌症基因檢測常見問題解答？

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◆ 癌症基因檢測有必要嗎？

癌症基因檢測是否有必要視個人情況而定，對好奇自己是否有遺傳性癌症風險和確診癌症的人，都可以幫助了解自己的身體狀況，和根據結果釐清可以如何應對，採取更有效的醫療手段。

◆ 挑選癌症基因檢測的七大標準

選擇基因檢測前，建議與醫生或遺傳諮詢師討論個人情況、家族病史、檢測目的等，選擇最適合自己的檢測方案。以下是選擇基因檢測的幾個考量項目：

確定自己的目的：釐清自己是想評估癌症風險，還是想制定更精準的治療方案，可以選擇預防型或治療型基因檢測。
確認檢測範圍：範圍越廣，找到癌症基因變異的機率越高，檢測報告也越完整，有助於後續的策略制定，但費用也較高。
檢測技術和機構的專業性：確保選擇的檢測機構具備相關的認證和資格，這樣可以提高檢測結果的準確性和可靠性，比如實驗室是否具有ISO與CLIA認證。您可以查詢該機構、實驗室、專業人員等是否符合當地的醫療規範和標準。
報告解讀服務：癌症基因檢測報告通常較為複雜，選擇提供遺傳諮詢服務的機構，可以協助您了解報告內容。
檢測費用：依據自身能力與檢測內容、品質等，檢測癌症基因的費用會有所不同。根據自己的需要和能力，挑選相應費用的癌症基因檢測。
檢測時間：了解進行檢測到取得報告所需的時間，並依照自身需求、急迫性等選擇檢測。
檢測方法的接受度：癌症基因檢測在採取檢體時，可能會用血液、唾液、腫瘤組織切片等方式進行採檢。唾液檢測適用於不能打針的受檢者，而腫瘤組織切片有活體組織切片，需要侵入式採樣，都需要考慮被採樣者本人的狀況與接受程度來挑選。

◆ 癌症基因檢測健保有給付嗎

根據衛生福利部的公告，自2024年5月1日起，次世代基因定序檢測（NGS）已納入健保給付，涵蓋多種癌症類型。

每位患者每種癌症終生可獲得一次健保給付的NGS檢測。此外，自2024年12月1日起，健保署新增7類癌症的單基因檢測給付，進一步支持癌症患者的個人化治療。

NGS的優勢就是可以大量、快速地檢查基因序列，可以一次做數百個基因。背後則是靠電腦去讀取大量資料後找出基因片段，再將一段段的基因序列用電腦連起來，進行運算分析，所以NGS的費用其實不少是花在電腦使用費上。

資料來源：衛生福利部

◆ 癌症基因檢測要做幾次

癌症基因檢測通常只需要做一次，尤其是在診斷初期，醫生會根據基因檢測結果來決定適合的治療方式。然而，當患者在接受標靶治療後產生抗藥性，或者確診第二種不同癌症，則可能需要重新進行基因檢測。

此外，在台灣的健康保險制度下，次世代基因定序（NGS）通常每人每種癌症類型終生給付一次，但若出現特殊臨床需求（如腫瘤進展、治療反應改變），醫師可能會建議再次檢測，而部分情況可能需要患者自費。

◆ 基因檢測哪裡可以做？

癌症基因檢測可以在醫療機構和專業診所進行，推薦您宸曜國際醫療的CTC檢測。

◆ 推薦精準又全面的癌症基因檢測新選擇：宸曜國際醫療 CTC基因檢測

近年來發展出更多有效檢測癌症基因的方式，其中宸曜國際醫療的CTC檢測相較於傳統的影像或活體檢查方法，採用非侵入的檢驗，無須擔心造成痛楚。而相較於傳統檢測曠日廢時，還能在腫瘤仍然很小時就提出警示，有助於及早發現癌症與治療。

此外，對於大腸癌還能夠輔助糞便潛血檢測與大腸鏡的檢查，結合日本的專業知識，能夠更快與簡便的檢查癌症基因，也能輔助治療期間的檢測與後續追蹤，幫助患者及時了解病情。

若您身旁有他人罹癌，又害怕侵入性的檢查，那麼宸曜國際醫療的CTC檢測絕對是個無痛又有效的新選項！

進一步了解CTC檢測：宸曜國際醫療循環腫瘤細胞CTC檢測與免疫細胞分析

診所名稱：中崙國際診所

診所聯絡電話：02-2771-1501

診所地址：台北市中山區八德路二段305號2樓

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